3)434、黏多糖贮积症_当医生遇上不正经系统
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  好不好?你猜那丫头怎么说?”

  “怎么说?”

  “她说你现在就生嘛,爸爸不在又有什么关系,趁他不在,赶紧生一个,等他回来之后,不就是刚好可以给他一个惊喜吗?”

  “噗~”陈静老公顿时喷了,连连说道,“这样的惊喜我可不敢要!”

  然后,CT室的门就打开了,护士喊他们进去领孩子,他们就带着孩子去做下一个检查。不过,经过刚才的聊天,夫妻两人心情明显好了许多,也充满了积极向上。

  可惜,第二天下午,等所有检查结果出来,他们的心情又抑郁了。因为,真的是那什么黏多糖贮积症。每个报告都不大好。

  X线片正位胸片发现肋骨似“飘带样”;侧位脊柱片显示胸腰椎椎体发育不良,有“鸟嘴样”突起;左手正位片显示掌骨近端变尖,各指骨似“子弹头”样。

  尿液黏多糖试验,尿斑处为紫蓝色环状,发现黏多糖量增加,足足超出正常范围最高值四倍。电泳发现硫酸角质素条带。CT扫描发现高压性交通性脑积水导致的脑室增大。外周血溶酶体酶活性测定,酶活性明显降低。溶酶体酶相关基因检测,有明显突变……

  陈俊一一解释各项报告,最终告诉他们,很不幸,确诊为黏多糖贮积症ⅣA型。

  陈静的泪水,已经跟断了线的珍珠一样,尽管昨天晚上,夫妻两人已经做好了充分的心理准备,但是,当得知确诊结果的那一刻,两人还是忍不住落泪,尤其是陈静这个孩子妈妈,哭得梨花带雨,泣不成声。

  “这类患者,主要是各类骨骼畸形和生长迟缓,但是她的智力不会受影响。”陈俊安慰道。

  “嗯嗯,我女儿从小就很聪明,比她姐姐还要聪明。”陈静老公一边将妻女搂在怀里安慰,一边冲陈俊说道。

  “我们是SX人,我女儿年纪虽然小,但是已经会说三种方言了,英语也会流利地说一些短句子,还能来回自如地在各种语言间切换,这一点,她姐姐都赶不上她。”

  孩子安排住院了,陈静和其老公冷静下来后,又特意去找了儿科主任张新玉,结果,张主任的诊断也是跟陈俊一样,两人又将报告拍下来,托关系,发给帝都的一位专家看,那位专家也确认了省一医的诊断结果。

  他们也曾怀疑,检查会不会出错,但是,一名学医的同学告诉他们,这种都是先进仪器检查的,而且省一医又是Z省实力最强的综合性三甲医院之一,基本上不可能出错。

  两人只好接受了这一结果。同时,当天晚上,两人就将房子挂到了网上,想要尽快出手。

  话说,房子虽然买了有三四年了,但是之前是期房,过了一年多才拿到,后来没钱装修就空着,等攒够了钱,装修了,又散甲醛空置了一年多,住进去都没几个月。

  看着

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